Biología molecular:
Medicina de precisión en el tratamiento del cáncer
Laboratorio de alta complejidad ofrece estudio genético de enfermedades oncológicas y terapias personalizadas a sus pacientes.
La biología molecular estudia las alteraciones en los genes y cómo la expresión de las diversas biomoléculas puede derivar en la aparición de patologías complejas. En ese contexto, el Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Biomarcadores de Clínica Alemana se posiciona como un referente en Chile en medicina de precisión, a partir de su alto nivel tecnológico y la especialización de sus equipos profesionales.
Los estudios genéticos que se realizan en este centro permiten diseñar tratamientos a la medida contra enfermedades oncológicas, ya que la estrategia actual para abordar el tratamiento del cáncer ya no depende de dónde se encuentra el tumor, sino cuáles son las moléculas por las cuales se desarrolla. Y en esa línea avanza gran parte de la investigación oncológica mundial.
El laboratorio, relata la doctora Marcela Schultz, tiene la misión de encontrar tratamiento no sólo personalizados sino cada vez más precisos, pues lee las variaciones genéticas de los tumores. “Contamos con 27 tests que permiten analizar genes alterados en cada paciente y que están relacionados con su cáncer”, detalla la jefa del Servicio de Anatomía Patológica de Clínica Alemana. El más complejo de esos test, cuenta la patóloga, tiene la capacidad de analizar y comparar 161 genes.
Beneficios del análisis simultáneo de genes
Este laboratorio es el único en el país dotado con una capacidad de estudio simultáneo de 161 genes relevantes en el desarrollo de tumores, lo cual permite:
- Mejor identificación de los determinantes biológicos de la enfermedad
- Predecir su comportamiento
- Diseñar tratamientos localizados.
La secuenciación de nueva generación permite:
- Hacer más eficiente el gasto en salud, al seleccionar la terapia adecuada para cada caso.
- Descubrir genes relacionados con enfermedades hereditarias.
- Identificar y analizar los diferentes tipos de cáncer.
- Diagnosticar de manera no invasiva.
- Desarrollar estudios farmacogenéticos.
“Un ejemplo de ello son los paneles de secuenciación paralela masiva (Next Generation Sequencing) que analizan simultáneamente múltiples biomarcadores moleculares presentes en las células malignas”, comenta la doctora Schultz.
Sus ventajas con respecto a las pruebas convencionales son su rapidez, precisión y alta sensibilidad, en la identificación de mutaciones patogénicas, como de secuencias genómicas mutadas que se quieran evaluar. “Esto permite evaluar cuál sería su respuesta a ciertas terapias dirigidas contra blancos moleculares, para ir creando una estrategia de tratamiento individualizada capaz de bloquear los mecanismos fundamentales por los que una célula se vuelve cancerosa”, indica el doctor Kurt Schalper, director del Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Biomarcadores de Clínica Alemana e investigador de la Universidad de Yale.
“En el 20 o 30 por ciento de los casos analizados se puede encontrar una mutación donde este tipo de terapia puede ser de utilidad. Esto es a lo que llamamos oncología de precisión”, concluye el doctor Schalper. Es decir, que se puede determinar exactamente qué medicamento es eficaz contra cada mutación y, para el resto de los casos que no tienen un tratamiento definido, se puede aplicar cualquiera de los disponibles.
En ese ámbito el Laboratorio de Diagnóstico Molecular ha tenido un especial impacto en la conducción de tratamientos más precisos en patologías como adenocarcinomas pulmonares melanomas, cáncer de mama, tumores colorrectales y gliomas cerebrales.
También en la inmunoterapia, los biomarcadores son fundamentales: “se han desarrollado eficaces drogas que actúan de manera dirigida por vía de la inmunoestimulación”, indica el doctor Schalper. De tal manera, se puede lograr un efecto terapéutico mayor a un costo de toxicidad menor.
Desde los inicios de su línea de trabajo en biología molecular en 2008, este laboratorio ha tenido un crecimiento sostenido de test nuevos y medición sistemática de casos. A la fecha, se han analizado 5.400 biopsias, con un promedio de 1.000 muestra al año.
También, es un centro de investigación y ensayos clínicos, que apoya la formación de profesionales de excelencia a nivel nacional y latinoamericano.
